布兰登chalazan

我在RCSI的博士研究生,我很幸运地获得了首届国际借调奖RCSI。

通过这个奖项,我有机会前往西班牙两个月来扩大我的博士布鲁格达的辅导下平移心血管遗传学知识;著名专家在现场和第一人在10q22房颤-Q24位点鉴定遗传链接。然而,我more've称,他发现随着Brugada综合征,即继承了相关的心脏性猝死型室性心律失常。

的ESTA经验研究部分在在生物医学研究所赫罗纳,里面有一些最先进的基因和心脏技术的世界级心血管遗传学中心进行。这里的重点是通过技术鉴定到SCN5A突变,形成在心脏钠通道的α亚基的功能,提高我通过细胞电生理遗传机制的Brugada综合征的认识。通过使用人的诱导多能干细胞的心肌细胞作为模型系统,一个新的方法我学会轻轻离解这些细胞用于下游实验来保持健康的状态的电膜片钳和尖端技术用于记录的钠电流,以确定功能能力。

这些电掌握的技能可以让我的功能表征我的论文中的钠,理解与NPPA基因突变的遗传缺陷的关键一步导致心房颤动这一点。

ESTA经验单打独斗的在约瑟夫·特鲁塔医院和圣胡安申德医院心血管涉及与遗传诊所,这是赫罗纳大学和巴塞罗那分别大学教学医院临床成分。旅行ESTA之间需要赫罗纳和巴塞罗那将出席儿童和成人的遗传性心律失常和心肌病诊所看简称为是对他们的心脏状况的潜在的遗传病因的患者。照顾的患者交付是通过这些多学科的方法进行,并取自于DNA唾液样品,病人和家属在诊所预约时间。这些样品带回实验室,放入流水线提取,测序和信息。被确定变异是否新颖,功能测试已完成。这些结果将几乎恢复到医护人员和治疗的战略决策报告会acerca传达给在下次复诊的家庭。在ESTA过程的各个层面参与为我提供了一个深入探讨在促进企业落实病人护理平移方法所需的复杂步骤。

这是一个千载难逢的机会,学习和工作一起先锋在心血管遗传学领域的一次。这是一个令人难以置信的经验丰富,以至于支持有才华的临床和科研环境中学习英寸

它教我美丽的加泰罗尼亚文化和创造了许多友谊,同事和导师,事情会继续作为一个美好的记忆,以我多年吃。我非常感谢的RCSI能够促进国际大奖借调给我这样的经历,我坚信ESTA这个机会给我提供了必要的技能设置顺利完成我的论文和医生最终成为在不久的将来科学家。

布兰登chalazan博士学者